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Síndrome de Gorlin-Goltz. Informe de un caso y revisión de la literatura

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El síndrome de Gorlin-Goltz es un desorden genético caracterizado por una tendencia a desarrollar tumores odontógenos queratoquísticos y múltiples defectos del desarrollo. Entre sus características clínicas patognomónicas se encuentran: más de diez carcinomas nevo basocelulares, tres o más hoyuelos palmares y plantares, calcifi cación de la hoz del cerebro, anomalías del desarrollo esquelético entre otras. En estomatología, la presencia de estos tumores permite establecer el diagnóstico. Los pacientes deben recibir tratamiento oportuno ya que estos tumores propician fracturas de la región maxilar o mandibular. Se revisa la bibliografía sobre este problema y se informa el caso de un niño con este síndrome, que fue diagnosticado con éxito, en lo cual participaron los Servicios de Genética, Estomatología, Cirugía Maxilofacial y Dermatología. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento, aun más en pacientes con síndromes genéticos.



El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome nevo basocelular es un desorden genético caracterizado por la predisposición a desarrollar carcinomas nevos basocelulares de la piel, múltiples tumores queratoquísticos odontogénicos en los maxilares en 75% de los portadores, anormalidades en las costillas y vértebras, meduloblastomas y fibromas ováricos, además de múltiples defectos del desarrollo. Se ve generalmente en niños entre la primera y segunda década de vida, debido a que se presenta un patrón autosómico dominante de expresividad variable.


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