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lunes, 30 de julio de 2012

Enfermedades genéticas que afectan la cavidad bucal

1.- Ciertas deformidades congénitas del sistema osteomuscular
1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Juvenil Diseminada, Enfermedad Quística Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.


Historia: El primer reporte de la enfermedad lo realiza Jones en 1933, quién le dio el término descriptivo de "Querubinismo ".

Manifestaciones clínicas: El Querubinismo se manifiesta en la infancia, con frecuencia a la edad de 3 a 4 años. Los pacientes muestran una expansión progresiva, no dolorosa, simétrica de los maxilares que da lugar a una cara sugestiva de un querubín. Los maxilares involucrados se presentan duros a la palpación y puede haber linfoadenopatías regionales. La dentición primaria se puede exfoliar de manera espontánea y prematura. La dentición permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes, desplazamiento y falta de erupción de los que están presentes. La mucosa bucal por lo general esta intacta y de color normal. El Querubinismo se hereda con un rasgo autosómico dominante con expresividad variable. La penetración del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70 % para el femenino con un promedio de 2:1 masculino: femenino. Manifestaciones radiográficas: El Querubinismo se presenta radiográficamente como una imagen radiolúcida multilocular que produce destrucción bilateral del hueso de uno o ambos maxilares con expansión y adelgazamiento de las placas corticales. En el maxilar inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de la corteza, por lo regular el cóndilo se mantiene sin lesión. Los dientes involucrados que no han hecho erupción se observan desplazados y parece que estuvieran flotando dentro de la lesión.

Manifestaciones histopatológicas: El aspecto microscópico se caracteriza por la presencia de células gigantes multinucleadas, tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos, células inflamatorias.

Tratamiento y pronóstico: En general se acepta que el Querubinismo, progresa durante la infancia y muestra regresión cuando el paciente alcanza la pubertad. Se aconseja la corrección quirúrgica de los maxilares por razones estéticas si el caso lo amerita. Las radiaciones como método terapéutico para esta enfermedad están contraindicadas.

2.- Otras anomalías congénitas de los miembros
2.1- Displasia cleidocraneal
Sinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie - Sainton.

Definición: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las clavículas, malformaciones craneofaciales características y la presencia de gran número de dientes supernumerarios no erupcionados.

Etiología y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por una modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. En estudios genéticos se ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado con el brazo corto del cromosoma.

Manifestaciones clínicas: La estatura de estos pacientes esta disminuída, la inteligencia es normal. Se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no hay predilección racial. Craneofaciales: El cráneo es braquicefálico, con un notable abombamiento frontal y parietal, lo que hace que la cara parezca más pequeña. La nariz tiene la base ancha y el puente nasal hundido. Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la sínfisis mentoniana. Retraso de la resorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios con prolongada exfoliación de los mismos. La dentición presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan, formación de quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos y dientes supernumerarios. Clavículas: A la palpación puede observarse una ausencia unilateral o bilateral, debido a una aplasia total.

Manifestaciones Radiográficas: Los datos radiográficos con significado clínico corresponden a anomalías de la región craneofacial, dentición, clavículas y pelvis. Los maxilares contienen dientes no erupcionados y supernumerarios.

Tratamiento y Pronóstico: El abordaje terapéutico debe estar basado en la cooperación multidisciplinaria entre ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales, odontopedíatras.

3.- Otras anomalías congénitas del sistema osteomuscular
3.1 - Anomalías óseas del cráneo y la cara
3.1.1-Disostosis craneofacial
Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.

Definición: Las disostosis se definen como alteraciones en la formación y desarrollo del cráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.

Etiología: La disostosis craneofacial se hereda con una modalidad autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.

Manifestaciones clínicas: Los pacientes presentan prognatismo mandibular. El labio superior suele ser corto y el labio inferior caído, paladar profundo y ojival, erupción ectópica de los primeros molares superiores, retardo en la erupción dentaria, Maloclusión dentaria clase III, apiñamiento maxilar anterior, mordida abierta anterior, anodoncia parcial, úvula bífida en un 10% de los casos, macroglosia relativa por estrechez palatina.

Tratamiento y pronóstico: El odontólogo debe evaluar el grado de retraso mental consultando al médico tratante. La odontología preventiva es una medida valiosa en el tratamiento de estos pacientes.

3.1.2 -Síndrome de Teacher Collins
Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.

Definición: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y mentón hacia atrás, inclinación hacia debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y orejas deformes.

Etiología y patogenia: Este síndrome se transmite a partir de una modalidad autosómica dominante, aunque la mitad de los casos se debe a la mutación espontánea.

Manifestaciones clínicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apófisis cigomática del hueso temporal y oídos externo y medio. El aspecto de la cara es característico y se describe como de "pájaro o pez". El 30% de los pacientes muestran paladar hendido, Maloclusión dentaria, dientes separados. El cóndilo y la apófisis coronoides suelen ser planos y aplásicos.

Tratamiento y pronóstico: Consiste en corregir o reconstruir las deformidades existentes mediante un equipo multidisciplinario.

3.13 - Síndrome de Pierre Robin.
Definición: El cuadro clínico de micrognasia, paladar hendido o paladar ojival en neonatos se ha denominado "síndrome de Pierre Robin".

Etiología y patogenia: Se considera que la mala posición e interposición de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiológico de la deformidad del paladar y la micrognasia. Sin embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primario es por causas metabólicas influidas genéticamente y no por obstrucción mecánica de la lengua.

Manifestaciones clínicas: Es común observar en estos pacientes Hipoplasia del maxilar inferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la fijación del músculo geniogloso.

Tratamiento y pronóstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son habituales en el período postnatal. El crecimiento de la mandíbula es evidente en los primeros cuatro años de vida y con frecuencia se logra un perfil normal entre los cuatro y seis años de edad.

3.1.4- Síndrome de Hollermann - Streiff.
Sinonimia: Síndrome oculo - mandíbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial, Discefalia con catarata congénita e hipotricosis.

Definición: Este síndrome se caracteriza por enanismo, no hay retardo mental, cataratas congénitas, Microftalmia, hipotricosis, anomalías dentarias y maxilares.

Etiología: El modo de transmisión no esta claro. Se considera de expresión variable y de penetrancia incompleta, aunque esto no ha sido la regla.

Manifestaciones clínicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia, microstomía, paladar ojival, ausencia dentaria, maloclusiones, malformaciones dentarias, persistencia de dientes temporales, retraso en la erupción de los permanentes, dientes supernumerarios, dientes presentes en el momento del nacimiento. En algunos casos ausencia de los cóndilos mandibulares.

Diagnóstico diferencial: Las características faciales de este síndrome se deben diferenciar de las que se observan en la progeria y la disostosis mandibulofacial.

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento consiste en intervenciones quirúrgicas para mejorar los defectos bucales y en mantener evaluaciones periódicas y preventivas para evitar agravar el cuadro clínico.

3.2 - Osteodistrofias
3.2.1- Osteopetrosis
Sinonimia: Enfermedad de hueso de mármol, enfermedad de Albers - Schönberg, osteosclerosis fragilis generalista.

Historia: En 1904 Albers - Schönberg reportaron el primer caso de esclerosis generalizada el esqueleto.

Concepto: Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por incremento simétrico de la densidad del esqueleto y anomalías de la resorción para remodelación ósea. La osteopetrosis puede dividirse en tres grupos clínicos: Osteopetrosis Maligna Infantil: Es de naturaleza autosómica recesiva, si el paciente no recibe tratamiento es mortal. Osteopetrosis Autosómica Recesiva: Se inicia en la primera década de la vida y no produce la muerte del paciente. Osteopetrosis Autosómica Dominante: Es la forma menos grave de la enfermedad pero con considerables efectos ortopédicos secundarios.

Etiopatogenia: El rasgo característico de la osteopetrosis es la falta de resorción fisiológica del hueso debido a la reducción de la actividad osteoclástica. Los estudios demuestran que los osteoclastos no responden de manera apropiada a la presencia de hormona paratiroidea o a estímulos fisiológicos, que en condiciones normales promueven la resorción del hueso. Los osteoclastos no sufren en la membrana el proceso llamado borde ondulado y así permitir la liberación de enzimas lisosomales en la interfase célula - hueso. Recientes estudios sobre esta enfermedad han logrado progresos a nivel de mecanismos moleculares y mediante la identificación de genes que han sufrido mutación.

Manifestaciones clínicas: Los hallazgos clínicos incluyen: Alteraciones esqueléticas: Retardo en el crecimiento, oclusión de la cavidad medular, aumento de la densidad ósea junto con un estado de fragilidad que predispone a los huesos a presentar fracturas, la cabeza se hace voluminosa y tiende a ser cuadrada con frente prominente. Alteraciones neurológicas: Compresión de los pares craneales que puede causar ceguera, sordera, anosmia, ageusia y a veces parálisis facial.

Alteraciones bucales: Las manifestaciones bucales incluyen retraso en la erupción dentaria debido a la anquilosis del hueso, falta de resorción del hueso alveolar, exfoliación prematura de los dientes debido a un defecto del ligamento periodontal, Hipoplasia del esmalte, prognatismo mandibular, elevado índice de caries secundarias a la Hipoplasia del esmalte, tendencia a desarrollar osteomielitis como resultado de una reacción inadecuada del paciente debido a la disminución del componente vascular del hueso comprometido.

Manifestaciones radiográficas: Radiográficamente se presenta con la imagen típica de "hueso entre hueso" debido a un defecto en la remodelación del hueso metafisiario que produce una corteza engrosada y obliteración del espacio medular. La apariencia radiográfica de la osteopetrosis del adulto es similar a la forma infantil aunque el defecto en la remodelación del hueso metafisiario es menor.

Manifestaciones histopatológicas: Se han escrito tres patrones distintos de formación de hueso endostial:
  • Patrón con trabéculas laminares en una disposición tortuosa.
  • Patrón globular amorfo.
  • Formación de hueso osteofílico.
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías.

Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad. Para estos pacientes la terapia de soporte debe estar dirigida al control de los problemas hematológicos e infecciones .El pronóstico para la forma autosómica dominante (adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas de los maxilares después de extracciones dentales.

3.2.2 - Osteogénesis imperfecta
Sinonimia: "Huesos frágiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad de Lobstein.

Concepto: La Osteogénesis imperfecta comprende un grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido conjuntivo, con manifestaciones clínicas en el esqueleto, oído, articulaciones, ligamentos, dientes, esclerótica y piel.

Clasificación: Sillence y col en 1979 propusieron la siguiente clasificación basándose en la variabilidad clínica de la enfermedad: Osteogénesis imperfecta tipo I: Es la variedad más frecuente y muestra una incidencia de casi 1 en 30.000 nacidos vivos. Es un trastorno de leve a moderado con un modo de herencia autosómica dominante. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es la forma más grave de la enfermedad. Se transmite con un rasgo autosómico recesivo. Osteogénesis imperfecta tipo III: Se hereda según una modalidad autosómica recesiva y una dominante. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Se transmite de manera autosómica dominante y es de gravedad intermedia.

Manifestaciones clínicas: Osteogénesis imperfecta tipo I: La manifestación bucal más común es la Dentinogénesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color azul amarillento, dientes pequeños debido a Hipoplasia de la dentina, las coronas de los dientes son cortas y presentan constricción cervical. El daño es más frecuente en dientes primarios que en dientes permanentes. Existe retardo en la erupción. Alta incidencia de Maloclusión tipo II y retención de molares. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es un síndrome letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos. Existe corta estatura, deformidades notables de las extremidades y ausencia casi total de osificación del cráneo. Dentro de las anomalías dentales tenemos dentina atubular, ausencia de predentina y abundancia de fibras argirófilas. Osteogénesis imperfecta tipo III: Es una afección rara caracterizada por fragilidad ósea grave, fracturas múltiples y deformidad del esqueleto. Las escleróticas son azules al nacimiento. La Dentinogénesis imperfecta y el retardo en la erupción son frecuentes. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Es una osteopenia hereditaria que causa fragilidad de los huesos. Se diferencia de la tipo I por la presencia de escleróticas normales. A nivel bucal se describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho. Las raíces son delgadas y cortas. Obliteración parcial o total de la pulpa. Se describe Dentinogénesis imperfecta relacionada con Osteogénesis imperfecta que se reconoce por dientes color azul, marrón o ámbar. Los dientes primarios son los más gravemente dañados en comparación con los permanentes. Existe una elevada frecuencia de Maloclusión tipo II y retención de molares

Manifestaciones Histopatológicas: La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad generalizada caracterizada por anormalidad en la síntesis de colágeno. El hueso presenta osteoblastos anormales. La producción de matriz ósea esta reducida. La dentina contiene menos túbulos dentinales, aunque de mayores tamaños e irregulares. Con el tiempo la dentina irregular sustituye casi por completo el espacio pulpar. El esmalte parece normal, la unión entre la dentina y esmalte es lisa en vez de ondulada.

Tratamiento y pronóstico: No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Para la Dentinogénesis imperfecta el tratamiento se centra en la preservación de los dientes. El pronóstico es variable.

3.2.3.- Síndrome de Albright.
Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.

Definición: La osteodistrofia de Albright es una enfermedad de carácter dominante ligada al cromosoma X. Los síntomas clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea.

Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son normales. Las concentraciones de paratohormona (PTH) están elevadas, incluso estando el paciente hipocalcémico. Este trastorno se debe a un defecto genético de los tejidos especialmente riñón y esqueleto, se transmite con un carácter dominante ligado al cromosoma X.

Manifestaciones clínicas: El retardo en la erupción y la Hipoplasia del esmalte son los hallazgos clínicos más notables. También se han manifestado otras alteraciones como: ápices abiertos, Hipodoncia, calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival, cámaras pulpares amplias.

Tratamiento y pronóstico: La Hipoplasia representa un problema estético que merece restauraciones dentales, para el tratamiento de las maloclusiones se utiliza aparatos fijos o removibles. En general los pacientes tienen un promedio de vida normal.

3.2.4.-Síndrome de Ellis - Van Creveld.
Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal, enanismo con seis dedos.

Definición: Es una forma inusual de enfermedad congénita, genéticamente transmitida con un patrón autosómico recesivo, el cual involucra el esqueleto, uñas, dientes.

Etiología: Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los casos.

Manifestaciones clínicas: Dientes neonatales en el 25 % de los casos. Los dientes suelen ser pequeños y espaciados. La oligodoncia es un hallazgo constante, principalmente en la región anterior del maxilar inferior. Hay retardo en la erupción dentaria permanente. Las coronas dentarias poseen formas anómalas. El esmalte es hipoplásico en el 50% de los casos.

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico debe considerar todas las precauciones necesarias: interconsulta con el médico tratante, métodos preventivos para mantener la salud bucal, evitar infecciones postoperatorias con una adecuada profilaxis antibiótica. La mayoría de estos pacientes tienen un pronóstico reservado por las afecciones cardíacas y pulmonares que acompañan esta enfermedad.

4.- Anomalías de los cromosomas.
4.1.- Síndrome de Down.
Sinonimia: Trisomía21.

Definición: El síndrome de Down es una aberración cromosómica común y fácil de identificar.

Etiología: Las posibles causas para el síndrome de Down incluye mosaiquismo no detectado en un padre, exposición repetida a un mismo agresor ambiental, progenitores de cualquier edad que hayan tenido un hijo con Trisomía 21, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo afectado.

Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones bucales de este síndrome incluyen: lengua fisurada, macroglosia, protusión de la lengua, úvula bífida, la erupción de los dientes primarios y permanentes se retrasa en un 75% de los casos. Son frecuentes anormalidades de los dientes, incluyendo corona y raíz, hipocalcificación del esmalte, prognatismo relativo y respiración bucal.

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico se centra en prevenir las caries y enfermedad periodontal. Los niños con alto nivel de desempeño pueden ser candidatos a intervención ortodóncica y cirugía maxilofacial.

5.- Otras anomalías congénitas y la no especificada.
5.1.- Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte
5.1.1.- Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los maxilares.
Sinonimia: Síndrome de carcinoma nevoide de células basales, síndrome de Gorlin-Goltz.

Definición: Conjunto hereditario de defectos múltiples en la piel, sistema nervioso, ojos, glándulas endocrinas y huesos maxilares.

Etiología: El síndrome de células basales es heredado como una característica autosómica dominante. La principal característica de este trastorno es la aparición de cáncer de piel.

Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones de este síndrome se basan en: Alteraciones dermatológica: Nevus de células basales, carcinomas de células basales frecuentemente localizados alrededor de los ojos, mejillas y labio superior. : Alteraciones faciales: Prognatismo mandibular, queratoquistes odontogénicos de los maxilares. Alteraciones oftalmológicas: Estrabismo, cataratas, Colobomas, glaucoma. Alteraciones bucales: Quistes mandibulares, dentición anormal, dientes retenidos. Alteraciones esqueléticas: Escoliosis, costillas bífidas, cifosis. Alteraciones neurológicas: Hidrocefalia, calcificación de la hoz del cerebro, retardo mental.

Tratamiento y pronóstico: Esta condición debe ser evaluada de forma multidisciplinaria, dependiendo de los sistemas que se encuentren afectados. Se hace necesario seguir una terapia continua para controlar las lesiones. El pronóstico varía dependiendo de los problemas asociados.

5.2.- Otras anomalías especificadas
5.2.1.- Síndrome de Marfan
Definición: El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo caracterizada por anomalías esqueléticas, cardiovasculares y oculares.

Etiología: El síndrome de Marfan deriva de una deficiencia en los enlaces cruzados estables del colágeno. El proceso se hereda de forma autosómica dominante con un alto grado de penetrancia y una expresividad muy variable.

Manifestaciones clínicas: Los pacientes prototipos son delgados y de estatura elevada, con brazos y piernas relativamente largos, manos grandes con dedos largos y articulaciones laxas. El sistema cardiovascular suele afectarse por dilatación de la aorta (aneurismas). A nivel de la cavidad bucal incluyen paladar ojival y estrecho, dientes apiñados.

Tratamiento y pronóstico: El tratamiento es sintomático, siendo necesaria la práctica de intervenciones quirúrgicas para el tratamiento y prevención de los aneurismas. Se recomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa.

Fuente: actaodontologica.com / Dr. Moret, Yuli

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